Para conocer las causas de los defectos de nacimiento es preciso entender de qué se tratan. Los defectos congénitos son anomalías estructurales o funcionales presentes en el nacimiento que causan discapacidad física o mental. Algunos pueden ser fatales.
Los investigadores han identificado miles de diferentes defectos de nacimiento. Actualmente, estos son la causa principal de muerte en los bebés durante el primer año de vida.
Las causas de los defectos de nacimiento
Los defectos de nacimiento tienen una variedad de causas, tales como:
- Problemas genéticos causados cuando uno o más genes no funcionan correctamente o parte de un gen que falta
- Los problemas con los cromosomas, tales como tener un cromosoma extra o cuando falta parte de un cromosoma
- Los factores ambientales a los que una mujer está expuesta durante el embarazo, tales como la rubeola o sarampión alemán. También influyen el uso de drogas o alcohol durante el embarazo
¿Cuáles son los diferentes tipos de defectos de nacimiento?
Hay dos tipos principales de defectos de nacimiento: estructural y funcional / de desarrollo.
Los defectos de nacimiento estructurales
Están relacionados con problemas en el cuerpo. Algunos problemas físicos incluyen labio leporino o paladar hendido, defectos del corazón, tales como válvulas que faltan o deformados, y las extremidades anormales, tales como un pie zambo. También incluyen defectos del tubo neural, tales como espina bífida, problemas que están relacionados con el crecimiento y desarrollo del cerebro y la médula espinal.
Los defectos de nacimiento funcionales
Están relacionados con el funcionamiento de un sistema de una parte del cuerpo. Estos problemas a menudo conducen a discapacidades del desarrollo y pueden incluir cosas tales como:
Del sistema o problemas nerviosos del cerebro como problemas de aprendizaje, retraso mental, trastornos de conducta, dificultades de habla o del lenguaje, convulsiones y problemas de movimiento. Algunos ejemplos de defectos congénitos que afectan el sistema nervioso incluyen autismo, síndrome de Down, síndrome de Prader-Willi y el síndrome de X frágil.
Los problemas sensoriales incluyen la ceguera, cataratas y otros problemas visuales, y pérdida de audición como la sordera.
Trastornos metabólicos implican un proceso en el cuerpo o reacción química, tales como las condiciones que limitan la capacidad del cuerpo para deshacerse de los materiales de desecho o sustancias químicas nocivas. Dos trastornos metabólicos comunes son la fenilcetonuria (PKU) y el hipotiroidismo.
Trastornos degenerativos. Hay condiciones que pueden no ser evidentes al nacer, pero si pueden causar uno o más problemas de la salud. Por ejemplo, la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X), el síndrome de Rett, la distrofia muscular y trastornos lisosomales son ejemplos de trastornos degenerativos.
En algunos casos, los defectos de nacimiento son causados por una combinación de factores. Algunos patrones reconocidos de defectos de nacimiento afectan a muchas partes o procesos del cuerpo, lo que lleva a ambos problemas estructurales y funcionales.
Los tratamientos
Los tratamientos varían según el trastorno. Conocer las causas de los defectos de nacimiento no es determinante para un tratamiento. Lo recomendable es hablar con su médico para obtener más información acerca de los tratamientos para los defectos de nacimiento.